Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022

Abstract

El presente trabajo de investigación tiene como objetivo analizar estadísticamente las variantes estructurales de los síndromes cromosómicos más comunes en Colombia entre 2016-2022. El estudio consistió en la construcción de una matriz general datos para luego extraer aquellos que presentaron anomalías cromosómicas, su análisis estadístico y posterior correlación con la literatura existente. Se analizaron 11.744 diagnósticos donde se encontraron 1.228 anomalías cromosómicas estructurales, donde el síndrome de Down tiene la mayor incidencia en la población colombiana con un 0,31% seguido de Síndrome de Turner con 0,2% y el síndrome de Patau con 0,0085%. Adicionalmente, en los síndromes de Klinefelter y Edwards no se evidenciaron anomalías estructurales solo numéricas. Además, las frecuencias de incidencia de los síndromes anteriormente mencionados fueron más altas que las reportadas en la literatura, debido a que en este estudio se tuvieron en cuenta tanto nacidos como no nacidos y todos los casos recopilados se estudiaron para confirmar diagnósticos médicos previos.